Årsager til udviklingshandicap

udviklingshandicap opfattes ikke som en sygdom men som et symptom på, at de intellektuelle funktioner er udviklet på et lavere niveau end normalt.

Dette kan bl. a. skyldes forskellige sygdomsprocesser i traditionel forstand, men andre årsager spiller en væsentligt større rolle. At finde disse årsager er betydningsfuldt, dels fordi det i enkelte tilfælde er muligt at iværksætte en behandling, dels fordi kendskab til årsagsforhold er grundlaget for en forebyggende indsats. I dag er vi i stand til at påvise en årsag til udviklingshandicap hos ca. 70 procent af dem, der har en IQ under 50. Hos de udviklingshandicappede i lettere grad kan man i ca. halvdelen af tilfældene stille en årsagsdiagnose.

Arv og miljø

Ved inddeling efter årsagsforhold skelner man almindeligvis mellem udviklingshandicap, der overvejende skyldes arvelige forhold og tilstande der i overvejende grad hænger sammen med miljøpåvirkninger. Man kan opdele mellem årsager, der optræder før, under eller efter fødslen.

En sådan inddeling vil imidlertid let blive for skematisk, bl. a. fordi en skarp skelnen mellem arv og miljø er ikke mulig. Alt levende, fra den mindste mikroorganisme til mennesket, fremtræder som et produkt af arv og miljø. Den danske genetiker W. Johannsen udtrykte dette i den berømte formel: genotype + kår = fænotype.

Fænotype er betegnelsen for den måde, hvorpå individet fremtræder, det vi kan iagttage, mens genotype betegner det arvemateriale, individet har modtaget fra den foregående generation. Ved kår forstås alle de miljøpåvirkninger i videste forstand (fx ernæring, infektioner, forurening, radioaktiv stråling, psykisk miljø), som individet udsættes for fra undfangelsen og livet igennem.

Det følger heraf, at der ikke findes tilstande, der udelukkende skyldes arvelige faktorer, lige så lidt som der findes tilstande, der kun er betingede af miljømæssige påvirkninger. Miljøet spiller sin rolle på baggrund af individets arvemæssige udrustning, hvis virkning til gengæld, i større eller mindre grad, er påvirkelig af miljømæssige faktorer.

Når man siger, at en egenskab, sygdom eller afvigelse er arveligt betinget, betyder det, at genetiske faktorer er væsentlige for tilstandens udvikling. Påvirkninger fra miljøet, f. eks. behandling, kan have betydning for, hvordan og i hvilket omfang et afvigende arveanlæg slår igennem hos individet. En egenskab som legemshøjde er bestemt af arveanlæggene, men disse kan disponere for nok så stor en højde uden at denne kommer til udtryk, hvis individets ernæring er mangelfuld. Hertil kommer, at et givet arveanlæg, et gen virker på baggrund af alle individets øvrige gener.

Tvillingeundersøgelser

Som legemshøjden er intelligensniveau et resultat af arv og miljø. Hvor meget, der skyldes hvad, er der nogen uenighed om. Tvillingeundersøgelser, specielt af enæggede tvillinger, der er opvoksede i forskellige miljøer og undersøgelser af bortadopterede børn tyder på, at mellem halvdelen og 80 procent af intelligensvariationen kan tilskrives arv. Det betyder ikke, at der findes et enkelt gen for intelligens, men at en lang række “plus-” og “minus-gener” virker sammen, og sammen med under alle omstændigheder betydelige miljøfaktorer.

Dette betyder, at svagt begavede forældre sjældent får højt begavede børn, og at omvendt en del børn med beskeden intellektuel udrustning i denne henseende ligner forældrene. For udviklingshandicap i let grad spiller arv en betydelig rolle, som det fremgår af en klassisk dansk undersøgelse af udviklingshandicappedes forældre. Mens forældrene til udviklingshandicappede i sværere grad intelligensmæssigt svarede til befolkningen som helhed, var der en tydelig overrepræsentation af svagt begavede hos forældrene til udviklingshandicappede i lettere grad. Dette kan ikke umiddelbart tages som et bevis for udviklingshandicappets arvelighed.

Mangelfuld stimulation

Man kan let forestille sig, at svagt begavede forældre ikke er i stand til at give barnet den stimulation, der er en forudsætning for udvikling af det intellektuelle potentiale det besidder. Mangelfuld stimulation, psykosocial deprivation, er da også en af de hyppige årsager til udviklingshandicap. At der tilmed er tale om en årsag, der principielt kan forebygges og behandles, gør erkendelsen heraf vigtig.

Fejl- og underernæring

Det er ikke blot åndelig underernæring, der kan medføre udviklingshandicap. Fejl- og underernæring i barndommen er sammen med mangel på vitaminer og visse mineraler en anden velkendt årsag til nedsat intelligens. Det har været diskuteret, om der er raceforskelle m.h.t. begavelse. Murray & Hernstein har således hævdet, at sorte i USA har en betydeligt lavere IQ end hvide. Der er almindelig enighed om, at dette er tilfældet, men ikke, at der er tale om en racemæssigt betinget forskel. Ringere sociale kår, ringere stimulation, ernæring og svangreforsorg kan forklare forskellen. At hungerkatastrofer i Afrika og Nordkorea kan medføre udbredt forekomst af udviklingshandicap i befolkningerne og et generelt nedsat intelligensniveau, betyder ikke, at disse folkeslag af naturen er dumme.

Et klassisk eksempel på mineralmangel er den endemiske struma, der skyldes mangel på jod, som indgår i det hormon, som skjoldbruskkirtlen producerer, og som regulerer stofskiftet. Indtil jodets betydning blev klarlagt i begyndelsen af dette århundrede, var kretinisme i lande med jodfattig jordbund og dermed jodfattige afgrøder en af de allerehyppigste årsager til udviklingshandicap. I dag optræder sygdommen ikke i den rige del af verden, men den er udbredt i mange ulande. Det koster ifølge WHO ca. 10 øre årligt pr. indbygger at udrydde den globalt set hyppigste årsag til forebyggelig udviklingshandicap.

Alkoholskader

I dansk sammenhæng er det måske mere relevant at omtale det føtale alkoholsyndrom som et eksempel på miljøbetinget udviklingshandicap. Udover at børn af alkoholmisbrugende mødre ofte kommer til at leve under psykosociale forhold, der er lidet stimulerende for den intellektuelle udvikling, risikerer disse børn at blive skadede i fosterlivet (føtallivet). Alkohol passerer fra moderen – gennem moderkagen – til fostret og giver anledning til såvel misdannelser som vækstforstyrrelser og udviklingshandicap er et hyppigt ledsagefænomen. Den præcise hyppighed af syndromet er ukendt, men at der i takt med den øgede ligestilling, også på alkoholområdet, er tale om et stigende problem, er sikkert.

Infektionssygdomme

Blandt andre årsager, der er betingede af ydre forhold, kan nævnes infektionssygdomme. F. eks. kan røde hunde i en bestemt periode af graviditeten medføre svære misdannelser og udviklingshandicap hos barnet og hos enkelte børn kan mæslinger kompliceres med hjerneskade. Røde hunde, mæslinger (og fåresyge) kan forebygges effektivt ved MRF-vaccination, der tilbydes alle danske børn. Det er dog et problem, at et betydeligt antal forældre afslår vaccinationstilbuddet ud fra den “økologiske” betragtning, at børnesygdommene er noget naturligt, og at risikoen i øvrigt er lille. I mange ulande er mæslinger imidlertid en af de hyppigste årsager til udviklingshandicap. Det er WHOs målsætning, at denne børnesygdom skal udryddes helt, som det er sket med kopper, og det er kun muligt ved massiv deltagelse i vaccinationsprogrammerne. Ved at afslå vaccinationstilbuddet lader man ulandene betale prisen.

Lav fødselsvægt og fødselsskader

Lav fødselsvægt og fødselsskader er blandt de hyppige årsager til udviklingshandicap. Lav fødselsvægt kan skyldes for tidlig fødsel eller at fostret ikke ernæres normalt gennem moderkagen f. eks. på grund af vævshenfald i denne eller moderkageløsning. Tobaksrygning hos moderen er ligeledes en risikofaktor. Knap 0,5 procent af alle graviditeter afsluttes imidlertid 27. uge og de nyfødte har ekstrem lav fødselsvægt (under 1000 g). Overlevelsesprocenten for de allermindste, født i uge 24, er ca. 25. Af de overlevende får ca. en fjerdedel blivende handicap som epilepsi, blindhed, døvhed, spastiske lammelser og psykisk udviklingshandicap. Fra uge 25 stiger overlevelsesprocenten brat. Blandt børn født i uge 28 overlever 90-93 procent og i 3-4 års alderen har kun 10-15 procent af de overlevende forskellige mén og handicap. Lav fødselsvægt medfører ikke i sig selv udviklingshandicap. En af de største begavelser i menneskehedens historie, Isaac Newton, kunne som nyfødt være i et ølkrus. God svangreomsorg, optimale fødselsforhold og velfungerende hospitalsafsnit for nyfødte med komplikationer er den bedste forebyggelse. Romantiske hjemmefødsler i stearinlysets skær kan derimod udvikle sig til en risikofaktor af måleligt omfang. Mens egenskaben intelligens er betinget af mange forskellige geners samspil med miljøpåvirkninger, findes en lang række gener, der medfører sygdomme, der har udviklingshandicap som hovedsymptom. Derimod kendes ingen sygdomme, der fører til høj begavelse.

Arveligt betingede tilstande

Et typisk eksempel på disse overvejende arveligt betingede tilstande er Føllings sygdom, som er en medfødt stofskifteforstyrrelse. Aminosyren fenylalanin, der indgår i utallige fødeemner, kan ikke nedbrydes normalt, og de abnorme nedbrydningsprodukter resulterer i tiltagende hjerneskade og dermed udviklingshandicap. Diagnosticeres sygdommen tidligt, som i Danmark, hvor alle nyfødte undersøges for den, kan en passende diæt forhindre at udviklingshandicappet opstår.

Forældre til børn med Føllings sygdom er raske men bærer alligevel genet for sygdommen. Den giver kun symptomer, når barnet har modtaget et gen fra hver af forældrene. Der kendes tusinder af sygdomme, der arves på denne måde (autosomal recessiv arv) og som medfører udviklingshandicap, og flere kommer til hvert år. Vi går alle med måske en snes gener for recessivt arvelige sygdomme og vi kan kun håbe på, at de sygdomsgener, vore partnere har, er forskellige fra vore egne. Det er heldigvis oftest tilfældet, men er man i slægt med partneren øges sandsynligheden for fælles sygdomsgener. I samfund og etniske grupper, hvor fætter-kusine ægteskaber er almindelige, er der øget forekomst af disse sygdomme og dermed udviklingshandicap – naturligvis under den forudsætning, at hospitals- og institutionsstandarden er så høj, at disse ofte svært invaliderede børn ikke dør hurtigt.

Fødslen af et barn med en arvelig sygdom er sædvanligvis det, der henleder opmærksomheden på sygdomsgener hos forældrene (der ses her bort fra spontant opståede tilfælde, mutationer). I mange tilfælde kan genetikerne fastslå, om andre familiemedlemmer har genet ligesom det ved undersøgelse af moderkageprøver kan konstateres om et ventet barn, har sygdommen. Om forældrene derefter vælger at få afbrudt svangerskabet, må bero på personlige overvejelser.

Down syndrom

Endnu en hyppig årsag er kromosomafvigelser, hvoraf Down syndrom (mongolisme) er den talmæssigt vigtigste. Blandt udviklingshandicappede i døgninstitutioner er ca.12 procent mongoler, og mongolisme er den absolut hyppigste enkeltårsag til udviklingshandicap.

That only God knows

Der kendes i dag tusinder af mulige årsager til udviklingshandicap, og det har kun været muligt at give et kort rids af enkelte problemstillinger. Jeg håber dog, det er klart, at det er vigtigt, at man hos den enkelte udviklingshandicappede så vidt muligt når frem til en årsagsdiagnose. Det er kun sjældent, at en sådan diagnose giver anledning til en specifik behandling, men den er ofte forudsætningen for at forhindre nye tilfælde i den enkelte familie. Endelig er kendskab til udviklingshandicappets årsagsforhold en forudsætning for effektive forebyggende foranstaltninger, både nationalt og globalt.

Det er nævnt, at man hos flertallet af udviklingshandicappede kan stille en årsagsdiagnose. Dette er ikke altid det samme, som at besvare det spørgsmål, mange forældre til udviklingshandicappedee stiller: Hvorfor? På børneafdelingen, hvor jeg færdedes som student, brugte overlægen af og til forkortelsen “T.O.G.K.” i journalen. På mit spørgsmål svarede han, at det betød: “That only God knows”.

Tekst af overlæge Kurt Sørensen