Fragilt X optræder også hos pigerne

Her er du: | Fragilt X optræder også hos pigerne

Det oversete syndrom –

Af Mette Egelund Olsen
Fragilt X rammer også pigerne og kan forveksles med autisme

Måske sidder de skjult på bagerste række. Måske gør de sig slet ikke bemærket. Måske har de lidt svært ved at følge med i skolen. Måske er de dårlige til matematik. Måske tror man, at de har autisme. Måske har de angst. Måske depression. Men måske er det hele fordi, de har Fragilt X. Et syndrom der slet ikke er så ualmindeligt, men som kan være svært at konstatere, hvis man altså er en pige. For drengene er nemme at finde. Dem lægger man mere mærke til. De har gerne ”vinkende hænder” og uomtvistelig udviklingshæmning.
Eva Bryld er formand for Landsforeningen for Fragilt X Syndrom i Danmark. Hun er også mor til 26-årige Tasse Bryld, som har Fragilt X Syndrom, og så er hun for øvrigt også selv anlægsbærer.
”Fragilt X Syndrom er en genfejl, og det er genetisk arveligt. Tasse har fået det fra mig, og hun er, hvad man kalder fuldmuteret. Årsagen er, at man har en fejl på et af x-kromosomerne. Det specielle ved pigerne er, at de ikke er så hårdt ramt som drengene, fordi de også får et x-kromosom fra deres far. Hvorimod hvis en dreng får et y-kromosom, er der ikke noget til at udbedre skaden. Men selvom pigerne ikke er så hårdt ramte, har Tasse stadig lettere udviklingshæmning,” siger Eva Bryld.
Hun fortæller, at af de fuldmuterede piger vil en tredjedel være hårdt ramt med udviklingshæmning. En tredjedel vil have lettere indlæringsvanskeligheder. Og den sidste tredjedel går måske ikke helt fri men har ikke mange mén. Drengene har alle udviklingshæmning i varieret grad. Fra lettere indlæringsvanskeligheder til svær udviklingshæmning. Både drenge og piger kan have autistiske træk. Noget der ofte forveksles med egentlig autisme. Rigtig mange har svært ved matematik. De kan få en træthed og tristhed. De fysiske træk er karakteristiske med et langstrakt ansigt og store ører. Mellemøreinfektioner er hyppige, og der er tendens til muskelslaphed og hypermobilitet. Flere kan desuden have en tendens til at udvikle angst og depression. Nogle får desuden epilepsi.

Sen diagnose

”Man finder fejlen ved en blodprøve. Men man skal vide, hvad man kigger efter. Og det er problemet. Mange piger får en sen diagnose og har tidligere fået andre diagnoser som f.eks. ADD, ADHD eller infantil autisme. Tasse blev først diagnosticeret med ADD f.eks., selvom jeg allerede, da jeg ammede hende så på hende og tænkte: ”hvor kommer de store ører mon fra?” Der er 3000 danskere, der har syndromet. Det er det hyppigste syndrom efter Down Syndrom,” forklarer Eva Bryld, der som anlægsbærer også kan have problemer. Eva Bryld bruger f.eks. meget energi på øjenkontakt. Som de fuldmuterede kan anlægsbærerne også have tendens til at udvikle depression og angst.
”Jeg tror, der sidder mange stille, indadvendte piger bagerst i klassen i skolen med indlæringsproblemer, der har uopdaget Fragilt X. Rigtigt mange får diagnosen autisme. Men det er forkert, selv om de måske nok har autistiske træk. Men de skal fagligt behandles anderledes. De har f.eks. ikke det monotone over sig. Tasse har gået 10 år i en normal folkeskole i specialklasse. Hun hverken læser eller skriver. Men hun har taget en STU og har gået et år på Sorø Husholdningsskolen. Hun har boet syv år i bofællesskab og i juni sidste år flyttede hun i egen lejlighed med bostøtte. Hun var aldrig kommet ud i egen bolig, hvis ikke hun endelig havde fået den rette diagnose,” siger Eva Bryld.
Mennesker med Fragilt X har overordnet brug for struktur og faste rammer. Man skal træne dem i at tingene godt kan være anderledes. At det f.eks. er en anden chauffør i dag. De fungerer bedst i små grupper. De har brug for motorisk træning og talepædagog. Måske skal deres syn tjekkes, da de kan have brug for briller. De har glæde af piktogrammer og timeout/pauser med Ipad og høretelefoner.
”Det er meget tilfældigt, om man får diagnosen. Det afhænger af hvilke lægekompetencer, du møder. Tit finder man det med tilbagevirkende kraft. Min drøm er, at man tjekker for det ligesom, man tjekker for Down Syndrom. Enten før med mulighed for at fjerne fosteret eller tidligt efter ved f.eks. hæleprøven, så man så tidligt som muligt kan sætte ind med den rette behandling,” siger Eva Bryld.
Selv blev Tasse først diagnosticeret, da hun var 10 år gammel. Egentlig hed hun Natascha. Men det kunne hun ikke selv skrive. Hun blev altid kaldt Tasse, og da hun blev 18 fik hun navneforandring til Tasse. Nu kan hun skrive hele sit navn.
”Det kan være et problem, at de ikke er alderssvarende. Måske ved de ikke, de er anderledes men bliver hele tiden konfronteret med: ”Hvorfor kan jeg ikke lave det samme som de andre”. De kan ikke de samme ting, og man skal som f.eks. pædagog være opmærksom på, at de ikke er alderssvarende. Tidligere da jeg kom i landsforeningen havde man en holdning om, at pigerne jo ikke udgjorde et problem Men det ved vi i dag, at de gør,” siger Eva Bryld.

Trætheden er det værste

I Hammel sidder 45-årige Vinnie Lund, der er lettere udviklingshæmmet. Hun har inviteret mig indenfor i sin hyggelige lejlighed til en samtale om, hvordan det er at leve med Fragilt X. Hun blev diagnosticeret i 2009.
”Man bliver træt. Alle indtryk går ind og jeg kan ikke sortere. Jeg bliver træt og skal hvile mig,” siger Vinnie Lund. Hun blev diagnosticeret ved en tilfældighed, og fordi hendes søster ikke kunne forstå, at hendes piger var bagud. Hele familien blev undersøgt på Skejby. Det vidste sig, at deres mor var anlægsbærer, og at Vinnie og hendes søster var fuldmuterede. De havde begge Fragilt X Syndrom.
Inden havde Vinnie fået en skizofrenidiagnose og havde også fået konstateret søvnapnø. Hun har blandt andet været meget plaget af angst og sidste år var meget voldsomt, hvor hun var indlagt på psykiatrisk hospital.
”Jeg kan selvfølgelig få medicin for min skizofreni men ikke mit Fragilt X. Og min skizofreni er velbehandlet nu. Men den sårbarhed, der er i Fragilt X kan godt føre til psykiske vanskeligheder,” siger Vinnie Lund.
Det er særligt trætheden, der udfordrer Vinnie Lund. I weekenden havde hun sin søsters børn på besøg. Der måtte hun lige ind og sove bagefter.
Hver torsdag eftermiddag hjælper hun til i en genbrugsforretning. Det er stille og roligt. Hun kommer også meget på ”John’s”. Om eftermiddagen får hun gerne en sodavand, om aftenen måske en øl. Hun har en sygeplejerske i psykiatrien i Skejby, der kan kontakte en psykiater, hvis der er brug for det. Hendes bostøtte kommer hver fjortende dag. Men det skal desværre snart slutte. De mener nemlig, hun har det for godt. Bostøtten betyder ellers meget.
”Det er godt at have en at tale med om hverdagsproblemerne. Så behøver man ikke at gå andre steder hen og snakke om det. Nu skal jeg tilknyttes noget, der hedder social indsats. Jeg ved ikke helt, hvad det er,” siger Vinnie Lund.
Hun gaber lidt. Er vist ved at være træt. Hun fortæller, at folk nogle gange misforstår hende, og at det er træls.
”Vi har en lukket facebookgruppe. Her skriver mange om problemerne med deres børn med Fragilt X. De bliver hidsige. Det kender jeg godt. Efter at jeg er blevet diagnosticeret med Fragilt X er meget gået op for mig. Det er både godt og skidt. Jeg kan godt blive ked af det. Men man må tage det, som det kommer. Nogle gange er det hårdere. Hvis man f.eks. er træt, når man forsøger at yde noget. En gang imellem går jeg i stå og lukker af, hvis det bliver for meget. Men hvis man bliver hidsig, er mit bedste råd at tælle til ti. Man må tage en dag ad gangen og ikke lægge planer for langt ud i fremtiden,” fortæller Vinnie Lund.
Hendes skolegang har ikke været nem. Særligt matematikken var svær. Hun har gået i en almindelig folkeskole.
”Jeg skulle have haft meget mere hjælp. Men man vidste ikke bedre dengang. Jeg var en af de stille piger, der dog også kunne blive hidsig,” siger Vinnie Lund og fortsætter:
”Jeg var på efterskole i 10. klasse. Men fik vist ikke taget noget eksamen der. Derefter blev jeg udlært væksthusgartner. Det gik okay, selv om matematikken var svær. Jeg var der dog kun i tre måneder, så blev jeg psykisk syg. Jeg blev tilkendt fleksjob. Jeg troede bare, jeg skulle omskoles. Jeg var i Bauhaus, men jeg kunne ikke holde til det. De forstod ikke, at jeg ikke havde overskuddet. Så i 2004 blev jeg tilkendt førtidspension,” fortæller Vinnie Lund. Stadig driller matematikken hende. Det med regninger er en hård kamp, og forholdet til penge er skævt.
”Det med koncentrationen er også svært. Jeg har problemer med at koncentrere mig i længere tid. Alt ryger ind i pandelappen og jeg kan ikke sortere. Jeg kan høre bilen, der kører udenfor, når jeg f.eks. snakker med dig,” slutter Vinnie Lund.

By | 2019-03-27T08:33:08+00:00 27. mar. 2019|0 Kommentarer